Второй ребенок в Чехии получил самое дорогое лекарство в мире

Вслед за двухлетним Максом самое дорогое лекарство в мире получил еще один пациент пражской больницы «Мотол» - мальчик по имени Адам. Препарат Zolgensma, курс лечения которым состоит всего из одного укола, стоит 55 млн крон (около 2,5 млн долларов).

Оба мальчика страдают спинальной мышечной атрофией. По закону ни одна европейская страховая компания не обязана оплачивать данный препарат. Поэтому благотворительный фонд Regi Base запустил сбор пожертвований и всего за две недели жители Чехии прислали 7 млн крон. Однако затем чешская страховая компания OZP согласилась добровольно оплатить лечение Макса, Адама и еще одного ребенка.  

Таким образом, мальчики стали первыми пациентами в истории Чехии, получившие Zolgensma. Насколько эффективным окажется его действие станет ясно в течение ближайших трех месяцев.

Спинальная мышечная атрофия – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге. В результате прогрессирует мышечная атрофия и наступает смерть от респираторной недостаточности.

Zolgensma - препарат генной терапии вводится пациенту (предназначен исключительно для детей до двух лет) внутривенно всего один раз. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (потому что доставлять генетический материал в клетку — это естественная способность вирусов). После введения дефектный ген заменяется нормальным, и наступает устойчивое улучшение моторных функций.

Дороговизна препарата объясняется тем, что швейцарская компания Novartis выпустила его не так давно, а ориентирован он на небольшую группу больных - всего несколько тысяч пациентов во всем мире страдают от данного заболевания. Поэтому все затраты на разработку и тестирование лекарства легли на их плечи.